新药的出现让心脏淀粉样变性不再是绝症

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心脏淀粉样变性曾是致命疾病，如今新药让患者重获新生。75岁的James Hicks通过治疗重拾活力，医学进步为心衰患者点燃希望之光。

75岁的James Hicks曾以为自己走到了生命的尽头。身为阿肯色州罗杰斯市一名退休铁路工人，他多年来默默忍受着健康问题：双手腕管综合征、双膝置换手术，身体似乎早已不堪重负。然而，当心力衰竭的诊断传来时，一切变得更加沉重。他的心脏日渐衰弱，医生最初只能归咎于岁月的无情侵蚀。“这种病没法通过手术治好。”他回忆医生的无奈语气。

生活的质量急剧下降。James Hicks无法从孙子的高中篮球赛场步行到停车场，中途得停下好几次喘气。脚踝和双脚肿胀得厉害，不抬高腿就难以缓解。他能感觉到心脏在胸腔里狂跳，毫无规律。医生尝试了六种不同的药物，但效果微乎其微。直到2023年，距离最初诊断过去了整整十年，一位当地心脏病专家才提出了一种鲜为人知的可能性——心脏淀粉样变性。

心脏淀粉样变性是一种特殊类型的心力衰竭，过去五十年里，心力衰竭逐渐成为心脏疾病中的主要杀手。人们一度认为这是衰老的必然结果，心脏随着时间慢慢退化。然而，医学界逐渐发现，约15%的病例由一种异常蛋白质——淀粉样蛋白——引发。这种蛋白质不仅在阿尔茨海默病中扰乱大脑神经元，还会侵入心脏，使心肌僵硬，泵血能力下降。Cedars-Sinai医疗中心的Michelle Kittleson医生说：“我们不能再简单地说‘你累了，喘不过气，只是老了’。心力衰竭患者如今有了很多希望。”

过去，心脏淀粉样变性被视为罕见病，早期症状如腕管综合征、脊柱狭窄或肱二头肌腱断裂常被忽视。淀粉样蛋白在体内堆积，医生却难以将这些线索串联起来。Kittleson医生坦言，由于缺乏有效治疗，医生们对确诊这种病的患者几乎无能为力。64岁的Ozzie Giglio在2016年确诊时，医生直言：“必须马上把你列入心脏移植名单，这是唯一活命的办法。”确诊就像踏入一片黑暗。

然而，诊断技术的进步带来了转机。哥伦比亚大学欧文医学中心的Mathew Maurer医生介绍，过去需要通过心脏活检确诊，如今只需通过扫描显示淀粉样斑块，再结合血液和尿液检测异常蛋白即可。诊断的便捷让更多患者被发现，Kittleson医生形容这是一场“认知的爆炸”。

新药的出现彻底改变了局面。Beth Israel Deaconess医疗中心的Pablo Quintero Pinzon医生解释，淀粉样蛋白会钻入心肌纤维之间，让心脏僵硬并扰乱节律。其中，转化甲状腺素蛋白是最常见的致病蛋白。新药如tafamidis、acoramidis和vutrisiran通过抑制或稳定这种蛋白，显著改善患者状况。《新英格兰医学杂志》刊登的临床试验显示，这些药物将死亡率降低了25%至35%，vutrisiran甚至让患者的寿命接近普通人群。Kittleson医生感慨：“我们可能正迈入一个新时代，患者不再因心脏淀粉样变性而死，而是带着它活下去。”

77岁的Marc Israel在2020年确诊时，医生预测他最多活18个月。但他很快用上了tafamidis，“五年后的今天，我还在这儿。”他笑着说。最新研究表明，vutrisiran能改善心脏松弛度和肌纤维损伤，延缓心功能恶化。Quintero医生指出，尽管目前缺乏精准的治疗效果监测手段，但超声心动图和血液生物标志物为医生提供了新的希望，帮助预测患者生存前景。

尽管如此，挑战依然存在。这些新药并非治愈，只能将疾病“冻结”在当前阶段，且效果随时间减弱。早诊早治因此至关重要。研究人员还在期待一种能清除心脏内淀粉样蛋白的新药。此外，药价高昂，每年25万至50万美元的费用让医疗系统承压，即便Medicare覆盖大部分成本，患者每年仍需自付约2000美元。

对于James Hicks来说，治疗带来的改变是翻天覆地的。控制住心脏淀粉样变性和心律失常后，他每周骑电动自行车100英里，还在家里的健身房举哑铃。“我感觉不到自己75岁了，像是年轻了好多。”他笑着说，“有时候都忘了自己还带着这个病。”医学的进步让曾经的绝症不再是终点，而是新生活的起点。